完善罕见病门诊、省级质控中心全覆盖、推动AI辅助诊断……

编辑/侯杰

图片/国家卫健委

9月20日，国家卫生健康委、国家中医药局发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（以下简称《通知》），从罕见病预防、诊疗体系建设、诊疗能力提升等方面作出进一步部署。
其中，多项要求直接指向医疗机构：到2026年底前，进一步完善罕见病门诊布局，实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖；积极推动人工智能技术在辅助出生缺陷和罕见病诊断领域的研究应用。

年底前进一步完善罕见病门诊布局CDS REPORT ｜ PART 1

罕见病诊疗资源，《通知》提出了明确的时间要求。到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊；辖区内300万人口以上的地市，均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊，并安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务。

在门诊基础上，《通知》还鼓励有条件的医疗机构积极推进罕见病病房建设工作，通过多学科诊疗、中西医协同等方式提供罕见病诊疗服务。

与此同时，全国罕见病诊疗协作网络还将继续完善。《通知》要求，各级卫生健康行政部门加强对协作网络医院的管理，明确不同层级医院之间的帮扶指导、转诊协作等关系。国家级牵头医院要加强业务培训和技术指导，同时提升县级医院及基层医疗卫生机构对罕见病的识别和初步诊断能力，发现疑似患者后及时向上级医院转诊。

AI辅助诊断写入罕见病专项部署CDS REPORT ｜ PART 2

在提升罕见病诊疗能力方面，《通知》提出，依托国家科技重大项目、生物医学新技术临床研究和临床转化应用等，推进出生缺陷和罕见病预防、筛查、诊断、治疗等技术科研创新。
其中，《通知》明确提出：“积极推动人工智能技术在辅助出生缺陷和罕见病诊断领域的研究应用。”同时，还提出推进基因检测在罕见病诊疗中的规范应用，并及时总结诊疗方法，制修订发布罕见病诊疗指南。

此前，2025年发布的《关于促进和规范“人工智能+医疗卫生”应用发展的实施意见》已经将罕见病列入临床决策智能辅助的重点疾病。此次《通知》则进一步从罕见病防治工作本身出发，明确人工智能在辅助诊断中的应用方向。对于医疗机构而言，罕见病诊断仍涉及临床识别、专科诊断、基因检测、多学科诊疗等多个环节，人工智能更多承担辅助识别和辅助诊断作用。

省级罕见病质控中心年底前全覆盖CDS REPORT ｜ PART 3

除了诊疗体系和技术应用，《通知》还进一步明确了罕见病医疗质量控制要求。到2026年底前，实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖，并积极推进地市级罕见病质控组织建设，加强对辖区内医疗机构罕见病诊疗活动的质控指导。

医疗机构层面，《通知》要求加强内部质量管理与控制，将罕见病诊疗管理全过程纳入本机构医疗质量管理与控制体系，促进医疗质量持续改进。同时，要认真落实罕见病专业年度质控工作改进目标，持续提升罕见病规范诊断率，保障医疗质量和患者安全。

此前，国家卫生健康委已将“提高罕见病规范诊断率”纳入2026年罕见病专业医疗质量安全改进目标。此次《通知》进一步明确了质控组织建设和医疗机构内部管理要求。

【责任编辑：晶晶】

【实习编辑：樊钇博】